Contents:
- Gene and Protein Information
- Previous and Unofficial Names
- Database Links
- Associated Proteins
- Functional Characteristics
- Ion Selectivity and Conductance
- Voltage Dependence
- Channel Blockers
- Tissue Distribution
- Functional Assays
- Physiological Functions
- Phenotypes, Alleles and Disease Models
- Clinically-Relevant Mutations and Pathophysiology
- Gene Expression and Pathophysiology
- Biologically Significant Variants
- General Comments
- References
- Contributors
- How to cite this page
Gene and Protein Information  |
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| Species | TM | P Loops | AA | Chromosomal Location | Gene Symbol | Gene Name | Reference |
| Human | 6 | 1 | 495 | 12p13.32 | KCNA1 | potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | 45 |
| Mouse | 6 | 1 | 495 | 6 61.57 cM | Kcna1 | potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 1 | 18,36 |
| Rat | 6 | 1 | 495 | 4q42 | Kcna1 | potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | |
| Previous and Unofficial Names |
| HBK1 | Kcn1 | MBK1 | RCK1 | AEMK | HUK1 | Kcna | Kcpvd | potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | RBKI | Kca1-1 | mceph | Shak | MK1 | potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 1 (episodic ataxia with myokymia) | potassium channel, voltage gated shaker related subfamily A, member 1 | potassium voltage-gated channel |
| Database Links |
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| Alphafold | Q09470 (Hs), P16388 (Mm), P10499 (Rn) |
| ChEMBL Target | CHEMBL2309 (Hs), CHEMBL2429705 (Mm), CHEMBL5190 (Rn) |
| DrugBank Target | Q09470 (Hs) |
| Ensembl Gene | ENSG00000111262 (Hs), ENSMUSG00000047976 (Mm), ENSRNOG00000064052 (Rn) |
| Entrez Gene | 3736 (Hs), 16485 (Mm), 24520 (Rn) |
| Human Protein Atlas | ENSG00000111262 (Hs) |
| KEGG Gene | hsa:3736 (Hs), mmu:16485 (Mm), rno:24520 (Rn) |
| OMIM | 176260 (Hs) |
| Orphanet | ORPHA122756 (Hs) |
| Pharos | Q09470 (Hs) |
| RefSeq Nucleotide | NM_000217 (Hs), NM_010595 (Mm), NM_173095 (Rn) |
| RefSeq Protein | NP_000208 (Hs), NP_034725 (Mm), NP_775118 (Rn) |
| UniProtKB | Q09470 (Hs), P16388 (Mm), P10499 (Rn) |
| Wikipedia | KCNA1 (Hs) |
| Associated Proteins |
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| Associated Protein Comments | ||||||||||||||||||||||||||||
| Other associated proteins are described in [5]. | ||||||||||||||||||||||||||||
| Functional Characteristics |
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| KV | |
| Ion Selectivity and Conductance |
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| Voltage Dependence |
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| Channel Blockers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Key to terms and symbols | View all chemical structures | Click column headers to sort | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| View species-specific channel blocker tables | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Channel Blocker Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrangement of Kv1 subunits in heteromeric channels dictates TEA pharmacology [2]. Dendrotoxin-k is a selective inhibitor of Kv1.1 containing channels. IC50 for α-dendrotoxin blockade differs between Kv1.1 expressed in Xenopus oocytes and mammalian cells [12]. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tissue Distribution
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| Functional Assays
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| Physiological Functions
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| Phenotypes, Alleles and Disease Models
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Mouse data from MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Clinically-Relevant Mutations and Pathophysiology
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| Clinically-Relevant Mutations and Pathophysiology Comments | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Studies in mice have shown that a deletion/frameshift at I230* results in a non-functional protein leading to megencephaly and seizures [25-26]. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene Expression and Pathophysiology
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| Biologically Significant Variant Comments |
| A total of 246 SNPs have been identified in human KCNA1. For more information see the entry on GeneCards. |
| General Comments |
| Kv1.1 can coassemble with other Kv1 family members in heteromultimers but not with members of other Kv families. Arrangement of Kv1 subunits in a tetramer dictates pharmacology. Unique in that it has an intronless coding region. Part of the mammalian Shaker-related family. Kv1.1 KO mice have spontaneous recurrent seizures and premature death in a strain-dependent manner. Mutations lead to episodic ataxia in humans, and megacephaly in mice. |
References
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